Posted 5 июня, 11:30

Published 5 июня, 11:30

Modified 5 июня, 11:32

Updated 5 июня, 11:32

У белгородских новорождённых выявляют фенилкетонурию, гипотиреоз и СМА

Сто пятьдесят млн рублей: цена полноценной жизни малыша с генным заболеванием

5 июня 2024, 11:30
Фото: 1MI

У белгородских новорождённых выявляют фенилкетонурию, гипотиреоз и СМА

Именно столько стоит один укол самого дорогого препарата в мире — «Золгенсма». С помощью этого лекарства малышей лечат от спинальной мышечной атрофии, крайне редкой генетической болезни. Но, к сожалению, это не единственная врожденная болезнь, которая может возникнуть у детей.

Сразу после рождения белгородских малышей проверяют на 36 генетических заболеваний. Современная медицина может выявить патологии в кратчайшие сроки, что позволяет вовремя начать их лечение. Хотя всего пару лет назад новорожденных проверяли только на пять возможных заболеваний.

Сейчас часть скринингов проводится прямо на месте — в белгородских лабораториях.

«В прошлом году генетики выявили трёх детей с врожденным гипотиреозом, одного — с андрогенитальным синдромом, двое малышей — со СПА и ещё два ребёнка — с дефицитом среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот», — Светлана Виноглядова, руководитель медико-генетической лаборатории областной клинической больницы Святителя Иоасафа.

Львиную долю анализов проводят в крупных федеральных центрах: там есть необходимое оборудование, а у врачей — за спиной огромный опыт проведения подобных исследований. В московском медико-генетическом центре им. академика Бочкова кровь белгородских малышей проверяют на 31 заболевание.

Новорожденным, у которых выявляются патологии, немедленно оказывают помощь. Детям с СМА повезло — для них нашли самый дорогой препарат в мире — «Золгенсма», один укол которого стоит более 150 миллионов рублей. Помог фонд «Круг добра».

Раньше подобные болезни могли выявить только в возрасте года или двух: тогда процесс уже был запущен, а здоровью нанесён большой ущерб. Сейчас медицина шагнула вперёд: подобные заболевания выявляют сразу после рождения, а при соблюдении терапии и специальной диеты ребёнок может жить обычной, полноценной жизнью.

В Белгородской области уделяют должное внимание и оказывают поддержку семьям с больными малышами. Например, семьи с детьми, имеющими диагноз целиакия, или «мучная болезнь», и фенилкетонурия, получают денежное пособие в размере 15 тыс. рублей в месяц. В общей сложности сейчас на учёте стоят 45 детей с фенилкетонурией, 54 — с врождённым гипотиреозом, 19 — с адреногенитальным синдромом, 21 — с муковисцидозом, восемь — с галактоземией.

"